В последний день февраля, начиная с 2008 г., по инициативе EURORDIS (Европейской организации по редким заболеваниям) мир отмечает Международный день редких (орфанных) заболеваний.

По словам инициаторов акции, её главная цель – обратить внимание общественности на проблемы тех, кто страдает орфанными заболеваниями. Изначально День задумывался как европейское мероприятие, однако со временем он превратился в событие мирового масштаба, в котором участвуют представители десятков стран и всех континентов.

«Важно, как посчитают»

Термин «орфанные заболевания» вошёл в лексикон российских врачей сравнительно недавно, благодаря Формулярному комитету, впервые, после многочисленных консультаций с экспертами, сформулировавшему это понятие в российской действительности. Точное число пациентов с редкими заболеваниями определить сложно, поскольку в разных странах собственные критерии подсчёта. Например, в США «Акт о редких заболеваниях» (Rare Disease Act, 2002 г.) определяет их как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 граждан», это примерно 1 случай на 1 500 человек. В Японии орфанные заболевания трактуются как недуги, поразившие менее 50 000 жителей страны (примерно 1:2 500). По определению Европейской комиссии здравоохранения, редкое заболевание – болезнь, поражающая менее 5 пациентов на 10 000 человек (около 1:2 000), а очень редкое – 1 на 50 000, и даже 1 на 1 000 000. В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 1 случая на 10 000 человек.
Специалисты расходятся во мнениях и относительно числа орфанных болезней. Так, по мнению EURORDIS, в мире существует от 5 до 7 тыс. различных редких недугов, а в России, согласно списку орфанных болезней Минздрава РФ, их всего лишь 219. Некоторые относят к орфанным лишь наследственные, генетически обусловленные заболевания, что в корне неверно. Неясно, почему чиновники устанавливают какие-то ограничения на отнесение заболевания к орфанным. В России речь идёт, в частности, о синдроме Ларона, фенилкетонурии, альбинизме, синдроме Хантера, синдроме Гунтера, синдроме Ретта, мышечной дистрофии, атрофии зрительного нерва Лебера и др. Согласно постановлению правительства РФ от 26.04.2012 г., пациенты, страдающие 24 «жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями» (из официально признанных 219), обеспечиваются за счёт государства необходимыми лекарственными препаратами и лечебным питанием. Поправки к Федеральному закону «Об обращении лекарственных средств», вступившие в силу 13.07.2015 г., впервые ввели критерии орфанных препаратов – лекарств, предназначенных для патогенетического лечения редких заболеваний.
Кроме того, в России действует государственная программа «7 нозологий», позволяющая централизованно закупать за счет средств федерального бюджета лекарственные препараты для больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом. Четыре из семи нозологий относятся к редким болезням - гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Лекарственное обеспечение орфанников, недуги которых не вошли в перечни «24 заболевания», осуществляется за счет региональных бюджетов, несмотря на то, что руководство большинства регионов России постоянно жалуется на нехватку средств.

Болезнь под маской

Большая часть орфанных заболеваний - наследственные, поэтому их диагностирование подразумевает, прежде всего, генетические исследования. Если среди близких родственников одного из молодых супругов имелись наследственные генетические патологии, то ещё до предполагаемой беременности будущим родителям необходимо пройти медицинское обследование у врача-генетика. Его результаты помогут сделать предварительные выводы о риске рождения ребенка с орфанными заболеваниями.
Российская государственная программа «Развитие здравоохранения» предусматривает для всех новорожденных неонатальный скрининг на 5 наследственных болезней: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.
К сожалению, даже несмотря на наличие обязательного скрининга, врачи зачастую ставят ошибочный диагноз. Причина проста: они редко сталкиваются с орфанными заболеваниями, недостаток знаний мешает распознавать болезнь, способную «маскироваться» под другие, более распространённые недуги. Последствия ошибки становятся фатальными для пациентов.
В последние годы специалисты активно обсуждают возможность редактирования генома: удаление «неправильного» участка гена и замена его здоровым. Впрочем, пока это лишь теория, а на практике большинство педиатров предлагают расширить пренатальный скрининг, поскольку ранняя диагностика орфанных заболеваний зачастую позволяет предотвращать развитие серьезных клинических изменений, наступающих в результате «генетических поломок».

Игра природы

Редкие болезни бывают весьма экзотическими. Например, «синдром Алисы в стране чудес» - неврологическое расстройство, затрагивающее визуальное восприятие. Больные видят собственное тело, а также предметы и людей вокруг себя либо очень маленькими, либо – напротив, огромных размеров. Именем героини известного произведения Л. Кэрролла «наградил» синдром британский психиатр Джон Тодд, а в отечественной медицинской литературе это расстройство восприятия называется «нарушением схемы тела» или «аутометаморфопсией».
Другая редкая патология – аакантокератодермия или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного цвета – синей, фиолетовой, сливовой, индиго и т.п. В 1960-е гг. в американской штате Кентукки проживало необычное семейство, соседи называли его Синие Фьюгейты. Помимо необычного цвета кожи, никаких иных врождённых аномалий или болезней у членов семьи не было, некоторые из них спокойно доживали до глубокой старости, передавая потомкам свою уникальную особенность.
Пугающе выглядят люди, страдающие гипертрихозом или «синдромом оборотня» -избыточным волосяным покровом на лице и теле. Это генетическое заболевание поражает как мужчин, так и женщин, и даже маленьких детей. Помимо обилия волос, их облик дополняют широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенная челюсть. Не потому ли пошли гулять по миру жутковатые истории об оборотнях?
Популярные легенды о других мистических существах - вампирах, скрывающихся от солнца в мрачных подземельях - могут быть навеяны рассказами о людях, страдающих порфирией, редкой болезнью, вызывающей нарушение пигментного обмена и повышенное содержание порфиринов в крови и тканях. Один из характерных симптомов порфирии – избыточная чувствительность кожи к солнечному свету, поэтому больные поневоле предпочитают выходить из дома в тёмное время суток.
Будьте здоровы!

К сожалению, для большинства орфанных заболеваний пока не существует эффективного лечения, при некоторых - дорогие лекарственные препараты способны разве что улучшить качество и немного увеличить продолжительность жизни пациентов. Лишь для небольшого числа заболеваний имеется высокоэффективное жизнеспасающее лечение. Во всем мире признаётся необходимость принятия на государственном уровне комплекса мер для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения орфанников, однако уровень их поддержки в разных странах значительно различается.
В экономически развитых государствах больным оказывается серьёзная социальная поддержка, сотни редких заболеваний диагностируются различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и т.д.). Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, позволяющие анализировать причины их возникновения и клинические особенности. Существует единая информационная база, благодаря которой врачи могут обмениваться информацией, опытом диагностики и лечения пациентов.
Важным направлением станет развитие телемедицинских технологий, которые предоставят и врачам, и пациентам (или их родителям) доступ к базам знаний, диагностическим системам, позволяющим вовремя выявить заболевание и провести адекватную его диагностику.
Специалисты убеждены: для эффективного решения проблем, связанных с орфанными заболеваниями, необходимо объединить усилия врачей, учёных, специалистов по IT-технологиям, в том числе – телемедицинским, фармацевтических компаний и профильных государственных структур. В этом нуждаются сотни тысяч пациентов во всём мире, в том числе и те, кто ещё не родился.