Проблема редких болезней очень многогранна и для нашей страны пока трудно решаема. Мы, примерно, отстаем на 30 лет от развитых стран. Многие вопросы стали подниматься только в последние 3—4 года. В мире (внимание!) за последние примерно 2 года проведено более 20 рабочих совещаний. Орфанные заболевания существуют во всех классах болезней, условно их можно разделить на 2 большие группы: генетически обусловленные формы (80%) и другие (кардиологические, инфекционные, эндокринологические и т.д.). 65% больных с редкими болезнями имеют инвалидность, 50% — ухудшенный прогноз для жизни, у 35% эта патология — причина смерти в течение 1 года, еще у 10% — причина смерти в течение 1—5 лет, 12% умрет в срок от 5 до 15 лет. Каждый 5-й больной имеет хронический болевой синдром. Среди 80% заболеваний генетической природы обращают внимание на специфические группы, например, дети и люди старше 40 лет.
Диагностика редких заболеваний затягивается на многие годы с вовлечением разных специалистов. В США средний возраст выявления заболевания 29 лет, несмотря на то что клинические проявления можно увидеть в детском возрасте, например, болезнь Фабри. Генная расшифровка ускорила диагностирование, 2/3 орфанных заболеваний манифестируют еще в раннем детском возрасте. Первыми, к кому попадают такие больные, педиатры. Но в большинстве регионов отсутствуют лабораторно-диагностические комплексы, подтверждающие диагностику. Из специальных методов имеется FISH-метод. Сейчас в России проводится скрининг новорожденных на 5 нозологий. Проведены анализы за последние 10 лет, количество больных, которые были направлены в клинику, примерно 5687, совпало 1968, трансформация диагноза в 65%.
Трудности обусловлены организационными вещами: нет межрегиональных регистров, генетических регистров мониторирования, обследование требует дорогостоящего оборудования. Есть объективные причины, со стороны самой патологии, и субъективные: мнение врачей о малой социальной значимости орфанных заболеваний, представление о безуспешности лечения, отсутствие настороженности. Специалисты из Оксфордского университета создали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и характеристике сопоставления с базой данных.
Лечение часто неизвестно, стоимость — высокая, а программа поддержки отсутствует. В начале XXI века благодаря успехам молекулярной биологии молекулярной генетики, генетические технологии стали проникать широко в медицину. Генетически обусловленные заболевания нередко лечатся с помощью препаратов, в которых использовался метод генной инженерии. Большинство лекарств относятся к категории дорогостоящих. Необходима определенная государственная политика для получения доступа к специфическому лечению, потому что в большинстве случаев терапия носит пожизненный характер. Лекарственное обеспечение — это государственная задача, от которой зависит уровень и качество жизни. Проблема лекарственного обеспечения затрагивает весь цикл лекарственного препарата, начиная с разработки и заканчивая продажами.
Существуют редкие препараты, которые не относятся к категории орфанных, их 21 форма. Их используют для лечения метаболических заболеваний, среди них ферментозамещающая терапия. Есть группа заболеваний (22), для которых используются специализированные диетические продукты. Без применения этих препаратов будут развиваться осложнения и происходить задержка в нервно-психическом или физическом развитии. Из 24 нозологий, установленных правительством, 10 являются особо затратными: синдром Эванса, мукополисахаридозы, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, легочная артериальная гипертензия.
До сих пор понятие о редких заболевания на курсах повышения квалификации для врачей различных специальностей не вводилось. Нет профессиональной службы, региональных центров по редким болезням. Стандарты лечения, проблемы клинических испытаний, недостаток отечественных препаратов — все эти вопросы остаются открытыми.
В России зарегистрировано всего несколько орфанных препаратов, но не определен их правовой статус. Предполагается, что к 2018 г. мировой объем продаж возрастет и составит около 120 млрд долларов.
Как распределены препараты? В Европейском союзе препараты из группы влияющих на пищеварительную систему, метаболизм — 11, антинеопластические и иммуномодулирующие — 29 препаратов.
Расходы по многим странам на орфанные средства практически одинаковые, в среднем 1,7—1,8%, в Германии — 2,1%. Доля отечественного производства, по данным 2010 г., 20% в денежном выражении, 62% в упаковках. Жизненно важных препаратов в России зарегистрировано 563, из них 94 отечественного, 202 зарубежного производства, 267 производятся как у нас, так и за рубежом. Препараты, которые начали регистрироваться с 2008 г., используются для мукополисахаридозов, фенилкетонурии, наследственных болезней обмена веществ.
Необходимо бороться и предупреждать наследственные заболевания, а для этого должны быть информация об этих заболеваниях и генетическое консультирование.
Вопрос: Больная с системной склеродермией получает бозентан (орфанный препарат). На данную пациентку уходит в год 2 миллиона рублей. Будут ли в дальнейшем проблемы в ее обеспечении?
Ответ: В качестве примера можно привести легочную артериальную гипертензию. Это заболевание входит в постановление правительства о 24 нозологий, но там же прописано идиопатическая (семейная), имеется в виду только одна форма — генетически обусловленная. Существует много причин развития легочной артериальной гипертензии, например врожденный порок сердца. Лечить нужно основное заболевание, а не легочную гипертензию. Хотя, возможно, в этой ситуации данный препарат поможет, но это не подразумевает государственное обеспечение. Потому что государство не в состоянии полностью обеспечить всех больных, страдающих легочной гипертензий.
Продолжение подборки читайте в следующем номере.
Опубликовано в Вестнике МГНОТ №10 (149) Ноябрь 2014